25歲才1.4米，家住漢陽(yáng)的莎莎（化名），看上去卻像一個(gè)剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦，從未來(lái)過(guò)例假。近日在醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，她的基因竟是個(gè)“純爺們”。
       莎莎今年25歲，初中時(shí)，同學(xué)們開(kāi)始躥個(gè)、發(fā)育，她卻毫無(wú)“動(dòng)靜”。父母認(rèn)為是孩子挑食，安慰她再大一些就會(huì)和其他女孩一樣。但轉(zhuǎn)眼莎莎已經(jīng)25歲了，而她依然像個(gè)小姑娘，而且從未來(lái)過(guò)例假，漸漸意識(shí)到自己與別人不一樣，莎莎的性格變得內(nèi)向敏感?？紤]到孩子將來(lái)的婚戀問(wèn)題，父母將其帶到武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)內(nèi)分泌科，希望專(zhuān)家能解決“發(fā)育遲緩”問(wèn)題。
       了解到莎莎的情況后，內(nèi)分泌科趙湜主任高度懷疑其染色體出現(xiàn)了問(wèn)題，隨后讓檢驗(yàn)科為她做了外周染色體核型分析。檢查結(jié)果顯示：莎莎的性染色體中絕大部分是46，XY（女性應(yīng)該是46，XX），這說(shuō)明“她”其實(shí)是男兒身。這種情況，還是該院檢驗(yàn)科第一次遇到。為了確保檢測(cè)結(jié)果無(wú)誤，醫(yī)生又檢測(cè)了一次，結(jié)果和之前的一樣。
       這一結(jié)果，對(duì)于莎莎全家來(lái)說(shuō)，猶如晴天霹靂。更遺憾的是，因?yàn)榫驮\時(shí)間太晚，基本已無(wú)法治療，莎莎可能終生以“童顏”生活。該院檢驗(yàn)科盧忠心主任介紹，46，XY性反轉(zhuǎn)女性的群體發(fā)病率約十萬(wàn)分之一，患者看上去像女孩，但第二性征發(fā)育不佳，無(wú)陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型。體內(nèi)有發(fā)育不全的子宮和輸卵管，還有原發(fā)性閉經(jīng)。如能早治療，或許還可能像正常女孩一樣發(fā)育，成年后可以結(jié)婚，但無(wú)法生育。
       趙湜主任提醒，這種疾病，在兒時(shí)一般以矮小或性器官異常為主要特征，應(yīng)盡早就診。如果任其發(fā)展，到了孩子生長(zhǎng)發(fā)育期，可能因?yàn)閮尚曰巍⒓に厮轿蓙y，而導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂、發(fā)育不良等情況，影響孩子的一生。