“我始終相信，不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望。”在28日舉行的博鰲亞洲論壇2024年年會分論壇上，京東集團原副總裁、漸凍癥“斗士”蔡磊通過視頻表示，希望通過其實踐經(jīng)驗，可以給其他罕見病的攻克帶來參考和借鑒。
 
　　罕見病最突出的特點是無藥可用，相關(guān)疾病給患者及其家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。關(guān)于罕見病藥物開發(fā)面臨的挑戰(zhàn)，以及如何撬動藥企研發(fā)罕見病藥物積極性等話題引發(fā)討論。
 
　　“現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。”中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉說。
 
　　近年來，中國政府高度重視罕見病治療。國家藥品監(jiān)督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹稱，中國鼓勵企業(yè)申請罕見病用藥，且通過特殊的審評渠道給予支持。
 
　　罕見病藥物研發(fā)成本高，市場容量小，投資回報低，企業(yè)不愿將其作為研發(fā)重點甚至放棄研發(fā)，因此罕見病用藥又稱為“孤兒藥”。阿布扎比衛(wèi)生部特別項目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆說，之所以制藥企業(yè)對于罕見病藥物研發(fā)并不感興趣，主要是因為罕見病患者數(shù)量不夠，無法讓它們獲得合理回報。
 
　　如何撬動藥企研發(fā)罕見病藥物積極性？在國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格看來，國際之間的合作非常重要。她認為，各國可以探討對罕見病藥物進行團購，這樣一方面能給藥企帶來更大市場和更多收益，另一方面，在罕見病藥物議價上，各國組團更有優(yōu)勢。
 
　　與此同時，杜蘭·王·里格認為在全球收集罕見病患者數(shù)據(jù)同樣重要。她說，有80%的罕見病與遺傳基因相關(guān)，但全球相關(guān)數(shù)據(jù)非常欠缺，這導(dǎo)致無法能夠充分理解相關(guān)疾病致病機理。
 
　　在中國市場如何激勵更多藥企開發(fā)罕見病藥物？畢井泉表示，鼓勵罕見病藥物開發(fā)創(chuàng)新，需要重視專利保護和數(shù)據(jù)保護。同時，政府可設(shè)立罕見病專項救助資金，不讓罕見病患者因病返貧、因病致貧。
 
　　阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負責人胡軼清受訪時表示，該企業(yè)目前正在開展 20 多個針對不同適應(yīng)癥的臨床開發(fā)項目，并已推出治療 11 種罕見病的創(chuàng)新藥物。藥企在藥物研發(fā)的投入成本巨大，如何讓藥企形成可持續(xù)投入開發(fā)，也是需要考慮的問題。